21 marca – dzień wagarowicza, pierwszy dzień wiosny… to jedne z popularniejszych przychodzących na myśl okazji związanych z tą datą. Nie są to jednak jedyne święta, które obchodzimy tego dnia. Coraz częściej mówi się także o Światowym Dniu Zespołu Downa, czyli Dniu Kolorowej Skarpetki.
Dlaczego taki dzień?
21 marca to symboliczna data, mocno związana z zespołem Downa – cyfry w dacie mają odzwierciedlać trzy chromosomy w 21. parze. Właśnie trisomia odpowiedzialna jest za specyficzne zmiany związane z chorobą. Kolorowe skarpetki również mają symboliczny wydźwięk – dodatkowy chromosom jest po prostu nie do pary. Inne znaczenie specyficznej stylizacji skarpet tego dnia, to szersze ukazanie wykluczenia i separacji społecznej osób dotkniętych trisomią oraz wrażenia niedopasowania do reszty ludzi, które mogą odczuwać. Dwie różne skarpetki, noszone tego dnia coraz częściej, mają zwiększyć widoczność osób świadomych i wspierających.
Mimo że zespół Downa jako odrębna jednostka chorobowa został opisany już w XIX w., bardzo długo był tematem tabu, a cierpiący na niego byli mocno stygmatyzowani. Obecnie wzrasta świadomość dotycząca tej choroby, co doprowadziło do powstania osobnego święta, które oficjalnie zostało ustanowione w 2005 r. przez Europejskie Stowarzyszenie Zespołu Downa, a już od 11 lat organizowane jest pod patronatem ONZ.
Jak powstaje zespół Downa?
Jest to choroba ściśle związana z genami i chromosomami. Do wystąpienia trisomii prowadzi przejęcie jednego dodatkowego chromosomu od któregoś z rodziców, co powoduje pojawienie się trzech chromosomów w 21. parze. Do tego samego efektu doprowadzić może także błędny podział komórki rozrodczej lub mutacja chromosomowa. Na podstawie genetycznych przyczyn występowania choroby wyróżniamy trzy różne typy zespołu Downa, jednak najczęściej mają one podobne objawy.
Powszechnie znanym czynnikiem, który może powodować zawirowania chromosomalne, jest wiek matki – im starsza, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii – jednak nie bez znaczenia pozostaje także wiek ojca. Póki co, te czynniki uważa się za najważniejsze. Mimo tego młody wiek matki nie gwarantuje odporności komórek na trisomię. W przypadku, gdy kobieta wcześnie (przed 35. rokiem życia) zaszła w ciążę, może urodzić dziecko chore na zespół Downa.
Z czym wiąże się trisomia?
Szeroko opisywanymi i często widocznymi są objawy związane z wyglądem oraz upośledzeniem umysłowym, które może mieć różne stopnie – od lekkiego do głębokiego. To, jak zaawansowana będzie niepełnosprawność intelektualna, jest kwestią indywidualną. Często jednak większe znaczenie mają objawy niewidoczne gołym okiem – problemy z sercem i układem krążenia, zaburzenia słuchu, wzroku czy ogólne zaburzenia integracji sensorycznej mogące przejawiać się w nieodczuwaniu bólu lub zbyt wysokiej/niskiej temperatury. Warto zaznaczyć, że każda osoba z genetyczną trisomią 21. pary chromosomów może mieć trochę inne objawy choroby czy odmienny potencjał rozwojowy. Nasilenie symptomów rozciąga się na szerokim spektrum – od zupełnego braku samodzielności lub kompetencji komunikacyjnych po rozwinięte zdolności do życia społecznego czy podejmowania prostych prac w zakładach pracy chronionej. Mimo że trisomia jest chorobą nieuleczalną, odpowiednie oddziaływania terapeutyczne w dużym stopniu mogą pozytywnie wpłynąć na funkcjonowanie chorych.
Dlaczego warto być świadomym?
Ze względu na to, że zespół Downa wpływa w znacznym stopniu na ogólny stan zdrowia oraz dostosowanie osób chorych do funkcjonowania w społeczeństwie, bardzo istotne jest ogólne wsparcie ich rozwoju mające zapewnić wyrównywanie szans na samodzielne, dostatnie życie. Niestety często środki finansowe wyznaczone na ten cel przez państwowe instytucje okazują się niewystarczające i niezbędna jest pomoc różnego typu organizacji pozarządowych, które zbierają pieniądze w postaci 1% podatku czy podczas różnorodnych akcji charytatywnych. 21 marca to dzień, kiedy właśnie takie wydarzenia mają miejsce. Każdy może do nich dołączyć i pomóc zarówno chorym, jak i ich rodzinom. Często drobny gest – np. symboliczne założenie dwóch różnych skarpetek – pozwala na przekazanie informacji o tych inicjatywach, a – co za tym idzie – zwiększa szanse, że więcej osób zaangażuje się w akcje wspierające.
Autorka: Weronika Kłysz
Zdjęcie: Emilia Krypel
